孕期需要做的检查项目有很多,无创DNA产前检测是其中一项比较很重要的检查项目,主要起到早发现胎儿是否存在有染色体疾病的筛查目的,做到早发现早处理,做到优生优育,提高健康宝宝的出生率。无创dna产前检查什么时候做比较合适?
无创DNA具体能查什么?
无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。
通常说的三大染色体疾病指的是21三体综合征(唐氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)三种染色体疾病。
唐氏综合征又称为三体综合征、先天愚型或Down综合征,是最常见的染色疾病,新生儿的发病率于母亲的年龄有关。年龄越大,新生儿得唐氏儿的几率就越高,其临床症状为:智力低下、语言发育障碍;行为障碍、运动发育迟缓;生长发育障碍、特殊的外贸;部分患者有先天性心脏病、易患传染性疾病个白血病等并发症。
爱德华式综合征是次于唐氏综合征的第二种常见染色体三体征,其临床表现为:先天性智力障碍、生长发育迟缓、五官四肢内脏等器官畸形、精神和运动发育迟缓。
帕陶式综合征是一种染色体畸变疾病,往往是母亲年龄过大所致,帕陶氏综合征往往是年龄过大所致,其多发畸形和临床表现比起21三体严重的多,临床表现特征为:小眼、兔唇、腭裂、前脑无裂畸形、短颈,多指(趾)、头小畸形。有其他检测能代替无创吗?
唐筛是常用的检测三大染色体疾病的方法,但是唐筛的准确性仅能达到80%,后续还需要接受进一步检测确诊。目前无创DNA检测是最为安全检测唐氏综合征的方法,该技术2010年开始进入临床。胎儿的细胞通过胎盘会渗透到母血中,被母体免疫系统破坏,胎儿的DNA就会残留下来。抽取少量孕妈手臂静脉血,就足够检测出胎儿的DNA,准确性达到,对于孕妇和胎儿没有风险、副作用。可不可以不做唐筛直接做无创?
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